遗传病作祟宝宝出生不幸夭折

  双双携带隐性遗传病基因,夫妻俩人却都不知道,导致第一胎孩子出生21天就夭折。所以在第二胎刚怀孕就去做基因检测,在确定胎儿并未携带致病基因后,于近日产下健康男婴。这也是我省首例“先天性肾上腺皮质增生症”(CAH)进行产前基因诊断后出生的健康宝宝。

  据了解,先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH)是一种基因隐形遗传病,发病率约为万分之一,临床表现为雄激素过多引起男性化,严重者在出生后1~4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象导致病人死亡。

  今年年初,刚怀孕的小敏来省妇幼保健院检查,接诊时,省妇幼遗传室主任强荣得知,在两年前小敏曾生育过一个临床高度怀疑CAH的女婴,但还未来得及进一步确诊,女婴就在出生后21天夭折。获知可疑病史后,强荣调取了小敏第一个孩子新生儿疾病筛查的血片,进行基因分子诊断,最终确诊女婴为CAH患儿。

  随后,医院又对小敏夫妇俩进行基因测序,发现二者均为致病基因携带者。通过种种检测结果,最终证实了第一个孩子罹患CAH死亡,是因为夫妻俩同时将不好的致病基因遗传给孩子的缘故。

  既然夫妻俩都携带致病基因,为何他俩并未有发病的症状,却又遗传给婴儿了?强荣介绍,CAH属于隐性遗传疾病,夫妻俩每人各携带一个致病基因,并不会发病,可恰恰他们的第一胎孩子就同时遗传了他俩的两个致病基因,所以一出生就夭折了。

  按照医学统计,小敏夫妻的第二胎孩子,依然有25%再次患上和第一个孩子相同疾病的风险。所以今年6月,医院就建议小敏做产前基因诊断。通过羊膜穿刺术提取了胎儿DNA,对羊水中的胎儿细胞进行基因检测。

  经多途径反复验证,发现胎儿的遗传物质DNA并没有携带可能引起CAH的突变基因,排除了胎儿出生后患此疾病的可能。得知这一结果后,小敏夫妇俩才放心。近日,小敏顺利产下一名男婴,经新生儿疾病筛查检测各项指标正常。

  强荣介绍,由于遗传因素和环境因素的影响,目前我国仍有5.6%的先天缺陷婴儿出生。CAH这类疾病以前也在婴儿中发现过,但是由于父母忽略产前诊断,所以都造成不可逆的后果。希望有遗传疾病的高危人群,通过产前诊断,减少先天缺陷患儿的出生,达到优生优育的目的。

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